影响因子12.2 分！延大咸阳医院科研团队在国际权威期刊发表重磅研究成果

近日，延大咸阳医院神经内科王丙聚教授团队与西安交通大学基础医学院专家团队，针对一种严重危害女童健康的罕见遗传病——Rett综合征，取得重大科研突破，相关研究论文成功发表于国际知名学术期刊《Cell Death and Disease》。这本期刊为 Springer Nature 旗下经典学术期刊，2025 年影响因子高达 12.2 分，是细胞生物学与神经科学领域的权威刊物，代表研究成果获得全球医学界认可。

王丙聚教授团队与西安交通大学基础医学院黄辰教授课题组深度合作的研究成果《MECP2 mutations disrupt pluripotent stem cell fate through remodeling of the three-dimensional genome》在国际权威学术期刊《Cell Death and Disease》正式发表。

本次研究由西安交大黄辰教授、童东东副教授和我院王丙聚教授共同通讯作者，我院郭爱红教授、丁江博博士参与课题研究。该成果是我院与西安交通大学院校协同创新的又一重要标志性成果。

Rett综合征

女童专属的难治罕见病

Rett综合征是由MECP2基因功能缺失突变主导的严重X连锁性神经发育障碍，为女性儿童智力残疾的重要病因，患儿多表现在出生后6-18个月的正常发育后逐步出现语言运动能力倒退、手部刻板动作、癫痫等典型神经症状，同时伴随呼吸、消化、骨骼等多系统损伤，目前临床尚无根治手段。

既往学界对MECP2的研究多聚焦于分化后的成熟神经元，对该基因在胚胎发育早期、干细胞阶段的细胞命运调控作用及疾病启动机制认识不足，始终是领域内亟待破解的核心科学问题，也是临床实现早期干预的关键瓶颈。

重大科研突破

解锁罕见病发病底层机制

本研究团队以男性诱导多能干细胞（iPSC）为核心模型，利用CRISPR-Cas9技术、Hi-C测序、ATAC-seq测序、ChIP-seq测序等多组学技术，首次在人类多能干细胞中系统揭示MECP2功能缺失会引发全基因组范围的染色质高级结构重塑，揭示了多能干细胞中MECP2与CTCF在三维基因组调控中的拮抗关系。从三维基因组全局视角系统阐明了MECP2突变干扰多能干细胞命运决定的多层级调控网络，既拓展了表观遗传调控与染色质高级结构交互作用的理论认知，更为Rett综合征的早期生物标志物筛选、靶向干预药物研发提供了全新靶点与方向，具有重要的科学价值与临床转化意义。

这项成果不光填补了医学界基础理论空白，更有实实在在的民生价值：为以后快速筛查患病儿童、研发对症治疗新药，找到了全新的研究方向和靶点，未来有望实现该病早期干预，减轻患病孩子和家庭的痛苦。

来源：延大咸阳医院